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什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒常見染色體非整倍體異常的產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常，具有無創(chuàng)性、安全性高的特點。

1、檢測原理

胎兒游離DNA會通過胎盤進入母體血液循環(huán)，約占母體血漿總DNA的5%-30%。通過高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段，結(jié)合生物信息學(xué)算法，可判斷胎兒染色體是否存在數(shù)量異常。該技術(shù)對母體和胎兒均無創(chuàng)傷，避免了傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險。

2、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險孕婦、有染色體異常生育史孕婦、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常孕婦進行檢測。雙胎妊娠孕婦也可選擇檢測，但準(zhǔn)確性略低于單胎。不適合染色體異常攜帶者、接受過異體輸血或干細胞移植的孕婦。

3、檢測流程

孕婦妊娠12周后即可檢測，最佳時間為12-22周。采集10ml外周血后，實驗室分離血漿提取DNA進行測序分析。通常5-10個工作日出報告。若結(jié)果為高風(fēng)險，需通過羊水穿刺等有創(chuàng)診斷技術(shù)進行確診。

4、技術(shù)優(yōu)勢

相比傳統(tǒng)唐氏篩查，對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于1%。相比羊膜穿刺術(shù)，避免了0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險。可早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為臨床決策提供更多時間。

5、檢測局限

不能檢測所有染色體異常，對微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率有限。無法替代診斷性產(chǎn)前檢查，高風(fēng)險結(jié)果需進一步確診。檢測費用較高，部分地區(qū)未納入醫(yī)保報銷范圍。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個體情況選擇檢測方案。檢測前后應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，正確理解報告意義。保持均衡飲食，適量補充葉酸等營養(yǎng)素，避免劇烈運動和過度勞累。定期進行產(chǎn)前檢查，結(jié)合超聲等結(jié)果綜合評估胎兒健康狀況。若檢測發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時就診遺傳咨詢門診，由專業(yè)醫(yī)生制定后續(xù)管理方案。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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