矮小癥和侏儒癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn)。矮小癥通常指身高低于同年齡、同性別、同種族人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,可能由遺傳、營(yíng)養(yǎng)或慢性疾病等因素引起;侏儒癥則特指因生長(zhǎng)激素缺乏或軟骨發(fā)育不全等病理因素導(dǎo)致的軀體比例異常性矮小。
矮小癥的病因包括家族性矮小、體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲、營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功能減退等非特異性因素。侏儒癥則具有明確病理機(jī)制,如垂體性侏儒癥因生長(zhǎng)激素分泌不足導(dǎo)致,軟骨發(fā)育不全癥則與FGFR3基因突變相關(guān),兩者均屬于單基因遺傳病范疇。
普通矮小癥患者身體各部位比例正常,僅整體身材矮小。典型侏儒癥患者呈現(xiàn)特征性體態(tài),如軟骨發(fā)育不全者表現(xiàn)為頭顱增大、四肢短小、腰椎前凸等不成比例矮小,垂體性侏儒癥可能伴有幼稚面容。
矮小癥患者的骨齡通常與實(shí)際年齡相符或稍延遲。侏儒癥患者骨齡明顯落后,軟骨發(fā)育不全者可見長(zhǎng)骨骨骨骺端不規(guī)則膨大,X線顯示椎體扁平、骨盆狹窄等特征性改變。
多數(shù)矮小癥患者智力發(fā)育正常。部分類型侏儒癥可能伴隨智力障礙,如黏多糖貯積癥導(dǎo)致的侏儒癥常伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害,但單純垂體性侏儒癥智力通常不受影響。
矮小癥可通過(guò)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、甲狀腺素替代等對(duì)因治療改善。侏儒癥需特異性治療,如生長(zhǎng)激素缺乏者需終身補(bǔ)充重組人生長(zhǎng)激素注射液,軟骨發(fā)育不全者可能需要骨科矯形手術(shù)。
對(duì)于生長(zhǎng)發(fā)育異常的兒童,建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線,保證均衡飲食和充足睡眠。發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)速度明顯減緩或體態(tài)異常時(shí),應(yīng)及時(shí)到兒科內(nèi)分泌科就診,通過(guò)骨齡測(cè)定、激素檢測(cè)和基因篩查明確診斷。確診侏儒癥患者需遵醫(yī)囑規(guī)范治療,同時(shí)注意心理疏導(dǎo),避免因身材問(wèn)題產(chǎn)生自卑情緒。日?;顒?dòng)中應(yīng)注意預(yù)防脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥,避免劇烈沖撞性運(yùn)動(dòng)。
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