無創(chuàng)DNA絨毛穿刺是一種通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行產(chǎn)前篩查的技術(shù),主要用于檢測胎兒染色體異常風險,而絨毛穿刺則是通過獲取胎盤絨毛組織進行直接遺傳學診斷的侵入性操作。
無創(chuàng)DNA檢測通過抽取孕婦靜脈血,分離其中胎兒游離DNA片段,利用高通量測序技術(shù)分析染色體非整倍體風險。該方法適用于孕12周以上孕婦,可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常,具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點。檢測準確率較高但屬于篩查性質(zhì),異常結(jié)果需進一步確診。
絨毛穿刺通常在孕11-14周進行,醫(yī)生在超聲引導下經(jīng)宮頸或腹壁穿刺獲取胎盤絨毛組織。該技術(shù)可直接進行染色體核型分析、基因檢測等,對胎兒遺傳病診斷具有確診價值。操作存在輕微流產(chǎn)風險,需嚴格掌握適應癥。適用于高齡孕婦、血清學篩查高風險、既往生育染色體異常胎兒等情況。
兩種技術(shù)各有側(cè)重,無創(chuàng)DNA適用于低風險人群的初步篩查,絨毛穿刺則用于高風險人群的確診。孕婦應根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適檢測方式,檢測前后需充分了解技術(shù)特點與風險,保持良好心理狀態(tài)。
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