唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。
唐氏綜合癥是發(fā)病率較高先天性疾病，俗稱“模樣病”。該病易引起孩子智力低下，身體發(fā)育受極大影響，那么唐氏綜合癥能治好嗎？
1、唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥無法治好。其是一種染色體異常性疾病，沒有有效治愈方法，不過該病能預(yù)防，懷孕期間積極進(jìn)行產(chǎn)前檢查及產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢。若發(fā)現(xiàn)胎兒存在異常，尤其是染色體異常，需做進(jìn)一步檢查。若高度懷疑唐氏綜合癥，盡早終止妊娠。
2、唐氏綜合癥怎么治療
康復(fù)訓(xùn)練在一定程度上改善患兒獨(dú)立生活能力。若孩子智力低下，可對其進(jìn)行預(yù)備教育，同時(shí)對弱智兒工作技能進(jìn)行訓(xùn)練，使其具備生活能力和工作能力，對以后成長有很大幫助。很多唐氏兒伴先心病或胃腸道畸形，這時(shí)可通過做手術(shù)改善。由于唐氏兒免疫力低下，易受各種病菌侵襲，手術(shù)期間及術(shù)后應(yīng)預(yù)防感染。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會(huì)有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會(huì)伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。107次播放 2024-06-15
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為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時(shí)長 00:4457778次收聽 2022-10-27 -
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截?cái)嘀?。如果超過這個(gè)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個(gè)截?cái)嘀?，但是超過1:1000，稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。語音時(shí)長 01:5772538次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會(huì)影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會(huì)受影響，從而為這個(gè)胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險(xiǎn)的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時(shí)間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗(yàn)pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標(biāo)，同時(shí)加上孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等等指標(biāo)進(jìn)行一個(gè)綜合性的測算，來計(jì)算出一個(gè)相對的風(fēng)險(xiǎn)，如果是測算是低風(fēng)險(xiǎn)的話，在百分之80甚至以上的準(zhǔn)確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，那注意唐氏風(fēng)險(xiǎn)主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個(gè)準(zhǔn)確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準(zhǔn)確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個(gè)精確的診斷。語音時(shí)長 02:2353804次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語音時(shí)長 02:3199309次收聽 2021-10-15 -
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會(huì)出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時(shí)行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會(huì)有明顯智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì)是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
低風(fēng)險(xiǎn)就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì)存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn)，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。81761次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時(shí)長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
小兒唐氏綜合征如何康復(fù)
治療小兒唐氏綜合征需長期康復(fù)訓(xùn)練，如聽力訓(xùn)練、視力訓(xùn)練、動(dòng)作訓(xùn)練等，聽力訓(xùn)練能對大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補(bǔ)發(fā)育。動(dòng)作訓(xùn)練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。
52956次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時(shí)間無法準(zhǔn)確判斷，其存活時(shí)間需根據(jù)患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
53013次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價(jià)格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴一些。價(jià)格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會(huì)貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會(huì)便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價(jià)格相對來說也較為合理，因?yàn)樵谧鎏剖虾Y查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個(gè)價(jià)錢應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費(fèi)檢查的項(xiàng)目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費(fèi)的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費(fèi)檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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早期篩查什么時(shí)候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進(jìn)行，過早或過晚都會(huì)影響到檢測結(jié)果，孕婦應(yīng)提前與醫(yī)院預(yù)約好檢查時(shí)間。
61049次瀏覽 2019-11-11
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會(huì)造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時(shí)伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強(qiáng)孕期防護(hù)，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
57452次瀏覽 2019-10-30
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孕婦做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查是懷孕期間可以確定先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)的一項(xiàng)重要測試。這項(xiàng)檢測是通過檢測孕婦的血液來完成的。做唐篩是為了判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥，而唐氏綜合癥與孕婦的年齡有很大的關(guān)系，所以說建議高領(lǐng)孕婦一定要做做唐氏篩查，這樣也可以更好的排除異常。
58495次瀏覽 2019-10-14
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正常血氧飽和度范圍是95%至100%，低于90%可能提示缺氧，需引起重視。血氧飽和度反映血液中氧氣與血紅蛋白結(jié)合的程度，是評估呼吸和??...0次瀏覽 2025-04-17
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赫派用法是什么?每天要吃幾片
類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎屬于全身性自身免疫系統(tǒng)性疾病，該疾病一般在寒冷潮濕的環(huán)境下容易復(fù)發(fā)，給患者的生活帶來很大的危害，有些患者久治不愈，經(jīng)常容易復(fù)發(fā)，建議要及時(shí)的去醫(yī)院進(jìn)行診斷治療，選擇系統(tǒng)的方法進(jìn)行治療，那么赫派用法是什么?每天要吃幾片?在用藥方面大家要注意具體的用2800次瀏覽 2025-02-22
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歐蘭寧存在哪些禁忌？兒童怎么用？
精神分裂癥的發(fā)生和生活的環(huán)境是有關(guān)系的，如果長時(shí)間在高壓的狀態(tài)下工作是怎么導(dǎo)致精神分裂癥出現(xiàn)的，還有就是不合計(jì)較家庭氛圍，也可能會(huì)引起精神分裂癥，對于精神分裂癥每個(gè)人的發(fā)病原因不一樣，因此使用的藥物是存在差異的，下面來看一下歐蘭寧存在哪些禁忌?兒童怎么用?歐蘭2745次瀏覽 2024-11-24
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賴脯胰島素注射液適應(yīng)癥是什么?有哪些禁忌
在糖尿病的發(fā)病初期，該疾病很容易被患者所忽略，但是該疾病危害卻很大，如果不及時(shí)的調(diào)理和治療，很容易造成病情的進(jìn)一步惡化，對于患者來講可以選擇藥物治療和以食療相結(jié)合的方式，那么賴脯胰島素注射液適應(yīng)癥是什么?有哪些禁忌?患者在用藥的時(shí)候要注意按照藥物的說明書來進(jìn)行2784次瀏覽 2025-01-12
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