魚(yú)鱗病主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳三種遺傳方式。魚(yú)鱗病是一組以皮膚干燥、鱗屑為主要表現(xiàn)的遺傳性皮膚病,不同類型的遺傳方式對(duì)應(yīng)不同的臨床表現(xiàn)和致病基因。
尋常型魚(yú)鱗病多為此類遺傳方式,致病基因位于1號(hào)或2號(hào)染色體?;颊咄ǔ3錾鷷r(shí)皮膚正常,嬰幼兒期逐漸出現(xiàn)四肢伸側(cè)干燥鱗屑,冬季加重。該類型病情較輕,可通過(guò)外用尿素軟膏、水楊酸軟膏等保濕劑改善癥狀,嚴(yán)重時(shí)可遵醫(yī)囑使用阿維A膠囊調(diào)節(jié)角質(zhì)代謝。
板層狀魚(yú)鱗病和先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病屬于此類,由多個(gè)基因突變導(dǎo)致。患兒出生時(shí)即全身覆蓋火棉膠樣膜或鎧甲樣鱗屑,可能伴隨眼瞼外翻。需長(zhǎng)期使用凡士林等強(qiáng)效保濕劑,合并感染時(shí)需配合紅霉素軟膏等抗生素治療,部分病例需住院進(jìn)行全身支持治療。
X連鎖魚(yú)鱗病由類固醇硫酸酯酶基因缺陷引起,僅男性發(fā)病。表現(xiàn)為頸部、軀干大而黑的鱗屑,可能伴隨角膜混濁。治療需持續(xù)使用含乳酸銨的潤(rùn)膚乳,定期眼科隨訪,女性攜帶者孕前應(yīng)進(jìn)行基因咨詢。
魚(yú)鱗病患者需全年堅(jiān)持保濕護(hù)理,沐浴水溫不超過(guò)38℃,避免使用堿性清潔產(chǎn)品。冬季可使用加濕器維持環(huán)境濕度,選擇純棉透氣衣物減少摩擦。日常注意觀察皮膚感染跡象,避免自行使用強(qiáng)效去角質(zhì)產(chǎn)品。建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢,新生兒出現(xiàn)皮膚異常應(yīng)及時(shí)就診皮膚科。
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