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白化病檢查有哪些

看到年紀(jì)輕輕的一頭白發(fā)，會(huì)不會(huì)感覺(jué)很奇怪，白化病是因?yàn)槿狈?a href="http://m.international-tax-support.com/k/am1g5ptmkt7qzm5.html" target="_blank">黑色素而導(dǎo)致的一種疾病，很大程度上帶給患者心理上很多困擾，而且很難治愈，對(duì)于白化病又了解多少呢，我們一起來(lái)了解一下白化病的檢查。

白化病的臨床表現(xiàn)：白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線(xiàn)高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類(lèi)亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類(lèi)診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

白化病檢查：

1.體征 觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

2.色素含量測(cè)定 根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果，對(duì)白化病的類(lèi)型進(jìn)行定性診斷。

3.酪氨酸酶活性測(cè)定

根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

4.基因診斷 現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類(lèi)型有：錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類(lèi)型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。有以上的介紹是不是對(duì)白化病又一定的認(rèn)識(shí)了。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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