早幼粒細(xì)胞白血病M3型是一種特殊類型的急性髓系白血病，屬于血液系統(tǒng)惡性腫瘤，主要特征是骨髓中異常早幼粒細(xì)胞大量增殖。該病主要由PML-RARA融合基因?qū)е?，臨床表現(xiàn)為出血傾向、感染風(fēng)險(xiǎn)增加等癥狀，但規(guī)范化療治愈率較高。

1、疾病特征

早幼粒細(xì)胞白血病M3型具有獨(dú)特的細(xì)胞遺傳學(xué)改變，約98%患者存在t15;17染色體易位，形成PML-RARA融合基因。這種基因異常會(huì)阻斷早幼粒細(xì)胞正常分化進(jìn)程，導(dǎo)致大量病理性早幼粒細(xì)胞在骨髓堆積。典型病例外周血涂片可見(jiàn)大量胞漿含粗大顆粒的異常早幼粒細(xì)胞，部分細(xì)胞可見(jiàn)奧氏小體。該亞型對(duì)全反式維甲酸和三氧化二砷治療具有特異性反應(yīng)。

2、臨床表現(xiàn)

患者常見(jiàn)自發(fā)性出血癥狀，表現(xiàn)為皮膚瘀斑、牙齦滲血、鼻衄等，嚴(yán)重者可發(fā)生顱內(nèi)出血。這與異常早幼粒細(xì)胞釋放促凝物質(zhì)導(dǎo)致彌散性血管內(nèi)凝血有關(guān)。同時(shí)因正常造血受抑制，患者多伴有貧血相關(guān)乏力及感染風(fēng)險(xiǎn)升高。部分病例就診時(shí)可觸及脾臟輕度腫大，但淋巴結(jié)腫大較少見(jiàn)。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)

確診需結(jié)合骨髓形態(tài)學(xué)、免疫分型及分子生物學(xué)檢查。骨髓涂片顯示早幼粒細(xì)胞比例超過(guò)30%，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)可見(jiàn)CD13、CD33陽(yáng)性而HLA-DR陰性特征。熒光原位雜交技術(shù)或RT-PCR檢測(cè)到PML-RARA融合基因是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。凝血功能檢查常見(jiàn)纖維蛋白原降低、D-二聚體升高等DIC表現(xiàn)。

4、治療方案

誘導(dǎo)治療采用全反式維甲酸聯(lián)合蒽環(huán)類藥物，可使90%以上患者獲得血液學(xué)緩解。鞏固階段需交替使用三氧化二砷和化療藥物，維持治療持續(xù)2-3年。對(duì)于高?；颊呖煽紤]造血干細(xì)胞移植。治療期間需密切監(jiān)測(cè)凝血功能，及時(shí)輸注新鮮冰凍血漿或血小板支持治療。

5、預(yù)后情況

規(guī)范治療下該型白血病5年無(wú)病生存率可達(dá)85%以上，是目前治愈率最高的急性白血病亞型。但早期死亡風(fēng)險(xiǎn)主要來(lái)自嚴(yán)重出血和分化綜合征。治療過(guò)程中需定期檢測(cè)微小殘留病灶，PML-RARA轉(zhuǎn)錄本持續(xù)陽(yáng)性提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。復(fù)發(fā)患者可采用砷劑再誘導(dǎo)或參加臨床試驗(yàn)。

患者治療期間應(yīng)保持口腔清潔預(yù)防感染，使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險(xiǎn)。飲食需保證足夠蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入，避免生冷食物?；謴?fù)期應(yīng)規(guī)律復(fù)查血常規(guī)和凝血功能，適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)體質(zhì)。出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向加重需立即就醫(yī)。家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)基本護(hù)理知識(shí)，幫助患者建立戰(zhàn)勝疾病的信心。