每一位媽媽都希望能夠生出一個健康可愛的寶寶，可是由于各種因素影響，很多胎兒在母體當(dāng)中就已經(jīng)患上唐氏綜合癥，想要盡早的知道就只能在孕期做唐氏篩查，但是唐氏篩查結(jié)果怎么看？
一、甲胎蛋白
甲胎蛋白是一種由胎兒卵黃囊產(chǎn)生的特異性球蛋白，可以在妊娠期間調(diào)節(jié)孕婦的糖蛋白，預(yù)防胎兒被母體排斥。母體當(dāng)中的甲胎蛋白濃度會隨著妊娠的時間不斷升高，在妊娠28到32周的時候會達(dá)到最高峰，今后會逐漸降低，一直降到產(chǎn)前。而這種蛋白的指標(biāo)可幫助我們判斷患上唐氏兒的幾率有多少，如果說孕婦懷有先天性愚型胎兒，那么血清當(dāng)中的甲胎蛋白水平僅為正常孕婦的70％。
二、游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素
正常的孕婦，體內(nèi)血清的游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素數(shù)值會發(fā)生變化，但也會有一個標(biāo)準(zhǔn)的范圍。而如果是懷了先天性愚型胎兒，那么血清當(dāng)中的游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素數(shù)值將會呈現(xiàn)出強(qiáng)直性升高的狀態(tài)。
不過孕婦也不必過度的緊張，單純看這一點并不能說明什么，因為懷孕的時間計算不準(zhǔn)，也可能會導(dǎo)致這種情況，所以想要判斷是否為唐氏兒高危，還要結(jié)合其他的指標(biāo)。
三、游離雌三醇
游離雌三醇是胎盤復(fù)合體則產(chǎn)生的雌激素，它在血清當(dāng)中的濃度從7到9周的時候就開始增加，在生產(chǎn)之前將會達(dá)到最高峰。如果說懷的胎兒患有唐氏綜合癥，那么這種雌激素的合成會大大的減少，濃度比正常的孕婦要低29％，而羊水當(dāng)中的濃度則比正常的孕婦低50％。不過如果僅僅是它的含量單獨降低，并不能確定胎兒是否患有唐氏綜合癥。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時長 00:4457778次收聽 2022-10-27 -
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴(yán)重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。語音時長 01:5661638次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏篩查18三體高風(fēng)險是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風(fēng)險，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語音時長 02:3199309次收聽 2021-10-15 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹，因為空腹與否對于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個人資料，這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對患上該病的風(fēng)險性進(jìn)行評估。
55124次瀏覽 2020-11-06
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語音時長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報告都會報一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費檢查的項目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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唐氏綜合征怎么篩查
孕婦在懷孕期間會做一次唐氏篩查。這是一種風(fēng)險評估，主要使用生物化學(xué)的辦法，結(jié)合孕婦的血清以及孕婦的具體情況進(jìn)行的風(fēng)險評估。所以做唐篩的時候孕婦需要空腹抽血。檢查的結(jié)果能夠查出胎兒是否有患唐氏綜合征的可能，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
63581次瀏覽 2019-11-22
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胎兒afp低是怎么回事
胎兒AFP也就是胎兒甲胎蛋白，這說人在胚胎時期血液當(dāng)中含有的一種特殊蛋白，導(dǎo)致其偏低的原因可能是檢查的方法不正確，或者是檢查過程中存在不良的因素，再就是胎兒可能患有唐氏綜合癥。
63056次瀏覽 2019-11-04
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下：
54902次瀏覽 2019-03-07
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唐氏綜合征的癥狀
一般情況下，唐氏綜合征的癥狀有特殊面容、身體松弛、身體發(fā)育遲緩、智力低下。具體分析如下：
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