先天性貧血是一組由遺傳因素導(dǎo)致的造血功能障礙性疾病,主要包括地中海貧血、鐮刀型細(xì)胞貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等類型。
地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足的遺傳性疾病。患者可能出現(xiàn)面色蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大等癥狀。治療需根據(jù)分型選擇輸血祛鐵治療或造血干細(xì)胞移植,常用藥物包括去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等。
鐮刀型細(xì)胞貧血是因β珠蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞變形為鐮刀狀的遺傳病。典型表現(xiàn)為發(fā)作性疼痛危象、感染易感性增加。羥基脲片可減少危象發(fā)作,疼痛發(fā)作時(shí)需使用曲馬多緩釋片等鎮(zhèn)痛藥物。
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞膜蛋白基因突變引發(fā)的溶血性貧血。常見黃疸、脾腫大癥狀,嚴(yán)重者需行脾切除術(shù),術(shù)前需接種肺炎球菌多糖疫苗預(yù)防感染。
丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷性溶血性貧血,可表現(xiàn)為新生兒黃疸、慢性溶血。輸血是主要支持治療手段,葉酸片可輔助改善貧血癥狀。
范可尼貧血是DNA修復(fù)缺陷導(dǎo)致的骨髓衰竭綜合征,常伴多發(fā)畸形。造血干細(xì)胞移植是根治方法,雄激素制劑如十一酸睪酮膠丸可用于刺激造血。
先天性貧血患者需保持均衡飲食,適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟等,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血,定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),注意預(yù)防感染,育齡夫婦應(yīng)做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。所有治療均需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,不可自行調(diào)整用藥方案。
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