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重癥肌無(wú)力遺傳基因已確定

目前普遍認(rèn)為重癥肌無(wú)力是由于神經(jīng)-肌肉接頭突觸后膜運(yùn)動(dòng)終板上的乙酰膽堿受體抗體被破壞所發(fā)生，但是針對(duì)重癥肌無(wú)力發(fā)生的具體病理機(jī)制尚在探索和完善中。目前研究表明重癥肌無(wú)力具有一定的遺傳性。

最初認(rèn)為HLA基因復(fù)合體是重癥肌無(wú)力的主要遺傳決定因素，其中涉及HLAⅠ類(lèi)基因中Al和B8，HLAⅡ類(lèi)基因中DR3和DW3。隨后，HLA基因復(fù)合體中其它相關(guān)基因，如補(bǔ)體C4和TNF-α也被列入其中。

目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遺傳表型。遺傳因素的影響在伴發(fā)胸腺瘤的患者中更為明顯。這一基因位點(diǎn)決定免疫球蛋白重鏈可變區(qū)的結(jié)構(gòu)和特異性，不同個(gè)體的遺傳表型與疾病易感性之問(wèn)的關(guān)系表明，決定某一抗體特異性的基因?qū)φT發(fā)機(jī)體產(chǎn)生肌無(wú)力癥狀起主要作用。

由于乙酰膽堿受體分子及乙酰膽堿受體相關(guān)分子為主要致病性自身抗原，乙酰膽堿受體分子的編碼基因與HLAⅡ類(lèi)基因和IgCH基因的相關(guān)性決定了個(gè)體在遺傳水平上對(duì)疾病的易感性。

總的來(lái)說(shuō)，目前已經(jīng)證實(shí)重癥肌無(wú)力具有一定的遺傳性，但這種遺傳特性還與個(gè)體差異、易感性有關(guān)。

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