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應該怎么去檢查是否是白化病

想必患者是非常想知道怎么去檢查是否是白化病，因為目前治療白化病的方法效果都不是很好，白化病帶給患者那么多的痛苦，這就給患者造成嚴重的心理影響，患者會對治愈疾病失去信心，檢查白化病是很關鍵的，那么到底怎么去檢查是否是白化病呢?

白化病的診斷主要靠醫(yī)生對患者眼部癥狀與體征來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。體征觀察：根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。色素含量測定，根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結果，對白化病的類型進行定性診斷。

基因診斷對檢查白化病有至關重要的作用，現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應的檢測手段。常用的技術和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。酪氨酸酶活性測定，根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷。

白化病關鍵在預防，通過遺傳咨詢和檢測，可知曉夫妻倆是否會有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女，應在懷孕早期及時做基因診斷，以決定是否繼續(xù)妊娠。在夏季，患者尤其應減少紫外線對眼睛和皮膚的損害，一定要注意防曬。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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