成骨不全癥的并發(fā)癥主要有骨折、脊柱側(cè)彎、聽力障礙、心血管異常和牙齒發(fā)育不良等。成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折。
成骨不全癥患者由于骨膠原蛋白合成異常,骨骼強(qiáng)度顯著降低,輕微外力即可導(dǎo)致骨折。骨折多發(fā)生于長(zhǎng)骨和肋骨,兒童患者可能出現(xiàn)反復(fù)骨折。骨折愈合后易形成畸形愈合,影響肢體功能。嚴(yán)重者可能出現(xiàn)假關(guān)節(jié)形成,需手術(shù)矯正。
脊柱椎體骨質(zhì)疏松和壓縮性骨折可導(dǎo)致進(jìn)行性脊柱側(cè)彎。脊柱畸形會(huì)隨生長(zhǎng)發(fā)育加重,可能壓迫心肺器官。嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需支具固定或手術(shù)矯正,但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高。定期脊柱X線監(jiān)測(cè)對(duì)早期發(fā)現(xiàn)很重要。
約半數(shù)成骨不全癥患者會(huì)出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾。耳硬化癥和聽小骨異常是主要原因,多在青春期后出現(xiàn)。聽力下降可能逐漸加重,影響語言發(fā)育和社交。助聽器或鐙骨手術(shù)可改善聽力。
主動(dòng)脈根部擴(kuò)張和二尖瓣脫垂是常見心血管并發(fā)癥。膠原蛋白缺陷影響血管壁強(qiáng)度,可能進(jìn)展為主動(dòng)脈瘤。定期心臟超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn),必要時(shí)需藥物或手術(shù)治療。劇烈運(yùn)動(dòng)可能增加心血管風(fēng)險(xiǎn)。
牙本質(zhì)發(fā)育不全導(dǎo)致牙齒呈半透明琥珀色,易磨損和齲壞。乳牙和恒牙均可受累,可能伴有牙釉質(zhì)缺陷。需早期口腔干預(yù),包括氟化物治療和修復(fù)性牙科處理。嚴(yán)重者可能需要全口修復(fù)。
成骨不全癥患者需綜合管理,包括適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉力量但避免劇烈活動(dòng),保證充足鈣和維生素D攝入,定期進(jìn)行骨密度和聽力檢查,使用防護(hù)器具減少骨折風(fēng)險(xiǎn),及時(shí)治療各類并發(fā)癥。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)隨訪對(duì)改善預(yù)后很重要,建議患者避免吸煙和過量咖啡因,保持適當(dāng)體重減輕骨骼負(fù)擔(dān),必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用雙膦酸鹽類藥物。心理支持也不可忽視,幫助患者建立積極心態(tài)面對(duì)疾病。
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