肌肉萎縮的診斷要點(diǎn)主要包括體格檢查、肌電圖檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和肌肉活檢等。肌肉萎縮可能由神經(jīng)源性損傷、肌源性損傷、廢用性萎縮、內(nèi)分泌代謝異?;蜻z傳性疾病等因素引起,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和輔助檢查綜合判斷。
通過(guò)觀察肌肉體積、肌張力及肌力變化進(jìn)行初步判斷。神經(jīng)源性萎縮多表現(xiàn)為肌束震顫伴肌力下降,肌源性萎縮常以近端肌群受累為主。需評(píng)估腱反射、病理征及感覺(jué)功能,區(qū)分上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。徒手肌力測(cè)試可采用Lovett分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)記錄。
神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定可鑒別神經(jīng)源性與肌源性損害。神經(jīng)源性萎縮可見(jiàn)纖顫電位、正銳波等自發(fā)電位,運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增高;肌源性損害則表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低。重復(fù)神經(jīng)電刺激有助于診斷神經(jīng)肌肉接頭疾病。
肌肉MRI可顯示萎縮肌肉被脂肪組織替代的特征性改變,T1加權(quán)像呈高信號(hào)。超聲檢查能動(dòng)態(tài)觀察肌肉結(jié)構(gòu)變化,測(cè)量肌肉厚度和回聲強(qiáng)度。CT檢查對(duì)晚期肌肉脂肪化有較高辨識(shí)度,但存在輻射暴露風(fēng)險(xiǎn)。
血清肌酸激酶升高提示肌細(xì)胞膜完整性破壞,見(jiàn)于肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病??挂阴D憠A受體抗體檢測(cè)對(duì)重癥肌無(wú)力有診斷價(jià)值。代謝篩查包括甲狀腺功能、糖代謝指標(biāo)和電解質(zhì)檢測(cè),可發(fā)現(xiàn)內(nèi)分泌性肌病?;驒z測(cè)適用于遺傳性肌病的確診。
通過(guò)病理學(xué)檢查明確萎縮類(lèi)型,神經(jīng)源性萎縮可見(jiàn)肌纖維群組化現(xiàn)象,肌源性萎縮表現(xiàn)為肌纖維變性壞死。免疫組化可檢測(cè)抗肌萎縮蛋白等特異性蛋白缺失。電鏡觀察有助于診斷線粒體肌病等超微結(jié)構(gòu)異常疾病。
確診肌肉萎縮后需根據(jù)病因制定干預(yù)方案。神經(jīng)源性損害需營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療,肌源性病變需針對(duì)性藥物管理。規(guī)律進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練有助于延緩肌肉退化,水中運(yùn)動(dòng)等低沖擊鍛煉可減少關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和抗氧化營(yíng)養(yǎng)素。定期隨訪肌力變化,監(jiān)測(cè)呼吸肌功能避免并發(fā)癥。
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