美日韩精品,国产高清亚洲,国产精品日本,国产亚洲精品仙踪林在线播放,亚洲高清视频在线,日本欧美中文字幕人在线,亚洲高清在线视频

青光眼的分子遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀

57078次瀏覽

青光眼的分子遺傳學(xué)研究主要聚焦于原發(fā)性開角型青光眼、原發(fā)性閉角型青光眼及相關(guān)綜合征的基因變異分析，目前已發(fā)現(xiàn)MYOC、OPTN、TBK1等多個(gè)易感基因。

一、MYOC基因突變

MYOC基因編碼肌球蛋白1C蛋白，其突變可導(dǎo)致小梁網(wǎng)細(xì)胞外基質(zhì)異常沉積。該基因突變約占青少年型開角型青光眼的10%，患者多表現(xiàn)為眼壓進(jìn)行性升高，可遵醫(yī)囑使用拉坦前列素滴眼液、布林佐胺滴眼液或曲伏前列素滴眼液控制眼壓。

二、OPTN基因異常

OPTN基因參與自噬調(diào)控和蛋白降解，其突變可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞凋亡。該基因變異與正常眼壓性青光眼相關(guān)，患者常伴有視野缺損但眼壓正常，需通過光學(xué)相干斷層掃描監(jiān)測(cè)視神經(jīng)纖維層厚度變化。

三、TBK1基因拷貝數(shù)變異

TBK1基因編碼的TANK結(jié)合激酶1參與炎癥反應(yīng)調(diào)控，其拷貝數(shù)增加可激活核因子κB通路。該變異與原發(fā)性開角型青光眼發(fā)病相關(guān)，可能引發(fā)小梁網(wǎng)組織纖維化，臨床可表現(xiàn)為前房角進(jìn)行性狹窄。

四、WDR36基因多態(tài)性

WDR36基因參與核糖體生物合成，其單核苷酸多態(tài)性可能影響房水流出通路功能。該基因變異患者對(duì)β受體阻滯劑類降眼壓藥物如噻嗎洛爾滴眼液的治療反應(yīng)存在個(gè)體差異。

五、CYP1B1基因缺陷

CYP1B1基因突變可導(dǎo)致先天性青光眼，該基因編碼的細(xì)胞色素P450酶參與前房角發(fā)育?；純憾啾憩F(xiàn)為畏光、流淚等癥狀，需早期行房角切開術(shù)或小梁切開術(shù)干預(yù)。

青光眼患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)眼壓和視野變化，避免長(zhǎng)時(shí)間暗環(huán)境用眼。飲食上可適量補(bǔ)充富含維生素B1的糙米、富含維生素E的堅(jiān)果等抗氧化食物。有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)人群需每半年進(jìn)行眼底照相和視神經(jīng)檢查。所有治療均需在眼科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，不可自行調(diào)整用藥方案。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點(diǎn)擊查看更多>