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神經(jīng)元移行異常是什么疾??？

患者：男，1歲

病情描述:
我家寶寶剛生下來就有腦部畸形，醫(yī)生說是神經(jīng)元移行異常，神經(jīng)元移行異常是什么疾??？

共1個回答

廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師去掛號: 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

神經(jīng)元移行異常是一類由胚胎期神經(jīng)元遷移障礙導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病，主要包括無腦回畸形、巨腦回畸形、多小腦回畸形、灰質(zhì)異位等類型。

1、無腦回畸形

無腦回畸形是神經(jīng)元移行完全停滯的嚴(yán)重畸形，表現(xiàn)為大腦表面光滑無溝回?？赡芘cLIS1、DCX等基因突變有關(guān)，胎兒期超聲可見腦結(jié)構(gòu)異常。典型癥狀包括肌張力低下、喂養(yǎng)困難、難治性癲癇，常合并小頭畸形。治療以抗癲癇藥物如左乙拉西坦片、丙戊酸鈉緩釋片控制發(fā)作，嚴(yán)重者需腦室腹腔分流術(shù)。

2、巨腦回畸形

巨腦回畸形表現(xiàn)為腦回寬大扁平，溝回減少但未完全消失。部分病例與17號染色體缺失相關(guān)，MRI顯示皮層增厚?；純憾喑霈F(xiàn)發(fā)育遲緩、痙攣性癱瘓，可伴視力障礙?？祻?fù)訓(xùn)練結(jié)合巴氯芬片緩解肌痙攣，必要時采用選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)改善運(yùn)動功能。

3、多小腦回畸形

多小腦回畸形以腦回細(xì)小密集為特征，常累及顳葉和額葉。GPR56基因突變是常見病因，臨床可見局灶性癲癇、語言障礙。腦電圖顯示多灶性放電，需聯(lián)合使用奧卡西平片和拉莫三嗪片控制癲癇，配合經(jīng)顱磁刺激促進(jìn)神經(jīng)重塑。

4、灰質(zhì)異位

灰質(zhì)異位指神經(jīng)元未遷移至皮層而在白質(zhì)中異常聚集。X連鎖FLNA基因突變可致室管膜下結(jié)節(jié)型異位，表現(xiàn)為青春期起病的癲癇發(fā)作。MRI可見腦室周圍結(jié)節(jié)狀信號，卡馬西平片對部分患者有效，藥物難治性癲癇可考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)。

5、半側(cè)巨腦癥

半側(cè)巨腦癥屬于單側(cè)神經(jīng)元過度增殖伴移行異常，病側(cè)大腦半球體積增大。可能與PIK3CA基因體細(xì)胞突變有關(guān)，特征性表現(xiàn)為偏身肥大和早發(fā)性癲癇。治療需早期行半球離斷術(shù)，術(shù)后配合托吡酯片預(yù)防對側(cè)癲癇發(fā)作。

神經(jīng)元移行異?；純盒瓒ㄆ谠u估發(fā)育里程碑，堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動認(rèn)知功能。家長應(yīng)學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作的應(yīng)急處理，保持規(guī)律用藥并監(jiān)測藥物不良反應(yīng)。營養(yǎng)支持需保證充足熱量和蛋白質(zhì)，吞咽困難者采用稠糊狀飲食。建議每3-6個月復(fù)查腦電圖和頭顱MRI，及時調(diào)整治療方案。

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