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胎兒畸形篩查成功率因篩查方式和孕周不同存在差異，通常超聲篩查準(zhǔn)確率較高，但受技術(shù)限制可能存在假陰性或假陽(yáng)性結(jié)果。

超聲篩查是胎兒畸形檢測(cè)的主要手段，孕11-13周進(jìn)行的NT檢查可初步評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，檢出率約70-80%。孕20-24周的大排畸超聲能識(shí)別多數(shù)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，如無(wú)腦兒、嚴(yán)重脊柱裂等，對(duì)重大畸形的檢出率可達(dá)85-90%。血清學(xué)篩查如唐氏篩查對(duì)21-三體綜合征的檢出率約65-70%，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可將染色體異常檢出率提升至95%以上。但所有篩查均存在局限性，微小畸形或某些器官系統(tǒng)異?？赡苈┰\。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，結(jié)合醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案，必要時(shí)通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)結(jié)果。保持均衡營(yíng)養(yǎng)并避免接觸致畸因素有助于胎兒健康發(fā)育。