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臍帶血穿刺能查出什么

患者：女，30歲

病情描述:
我到醫(yī)院做孕檢的時(shí)候醫(yī)生說需要做臍帶血穿刺，臍帶血穿刺能查出什么？
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

臍帶血穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病及血液系統(tǒng)疾病，常見篩查項(xiàng)目包括唐氏綜合征、地中海貧血、巨細(xì)胞病毒感染等。

1、染色體異常

通過分析胎兒有核紅細(xì)胞可診斷21三體綜合征、18三體綜合征等非整倍體疾病，檢測準(zhǔn)確率較高，需結(jié)合超聲檢查綜合評估。

2、遺傳代謝病

可篩查氨基酸代謝異常、有機(jī)酸血癥等單基因遺傳病，對苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等疾病有確診價(jià)值，需通過基因測序驗(yàn)證。

3、宮內(nèi)感染

檢測胎兒是否感染弓形蟲、風(fēng)疹病毒等病原體，對巨細(xì)胞病毒引起的肝炎、腦損傷有早期診斷意義，需配合母體抗體檢測。

4、血液疾病

能發(fā)現(xiàn)胎兒地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白病，對血小板減少癥等血液系統(tǒng)異常有輔助診斷作用，需后續(xù)骨髓穿刺確認(rèn)。

檢查后需臥床休息24小時(shí)，出現(xiàn)陰道流血或胎動(dòng)異常應(yīng)立即就醫(yī)，建議孕婦避免劇烈運(yùn)動(dòng)并定期復(fù)查胎心監(jiān)護(hù)。

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