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白化病遺傳嗎

患者:女,25歲

病情描述:
女朋友有白化病,擔(dān)心以后孩子也有白化病,請問白化病會遺傳嗎?
共1個回答
張建中 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 皮膚性病科

白化病屬于遺傳性疾病,主要由基因突變引起,遺傳方式包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及X連鎖隱性遺傳。

1、遺傳機制

白化病與TYR、OCA2等基因突變相關(guān),父母攜帶致病基因可能通過生殖細(xì)胞傳遞給后代,導(dǎo)致黑色素合成障礙。

2、遺傳概率

若父母均為隱性基因攜帶者,子女患病概率較高;顯性遺傳中父母一方患病則子女有較高遺傳風(fēng)險。

3、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失,可能伴隨畏光、視力低下等癥狀,需通過基因檢測明確分型。

4、生育建議

有家族史者建議進行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)可幫助降低子代患病風(fēng)險。

白化病患者需注意防曬并定期眼科檢查,均衡飲食有助于維持皮膚健康,避免強烈紫外線直接照射。

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