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什么是呆小癥

患者：女，2歲

病情描述:
孩子現(xiàn)在一歲多了，總感覺比別人家的孩子小一些，我去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說孩子是呆小癥，那什么是呆小癥？
共1個回答
徐建威 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 普外科

呆小癥是甲狀腺功能減退癥在嬰幼兒期引起的生長發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為智力低下、身材矮小、特殊面容，常見病因包括先天性甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、碘缺乏、遺傳因素等。

1、甲狀腺發(fā)育不良

胚胎期甲狀腺組織缺如或異位導(dǎo)致激素分泌不足，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞等癥狀。

2、激素合成障礙

甲狀腺過氧化物酶缺陷等遺傳性疾病影響激素合成，需補(bǔ)充甲狀腺素并定期監(jiān)測TSH水平，常伴隨甲狀腺腫大、代謝遲緩等表現(xiàn)。

3、碘缺乏

孕期或嬰幼兒期碘攝入不足導(dǎo)致地方性克汀病，通過碘鹽補(bǔ)充和甲狀腺素治療可改善，可能出現(xiàn)皮膚干燥、臍疝等典型體征。

4、遺傳因素

TSHR基因突變等遺傳異常可引發(fā)甲狀腺抵抗綜合征，需個體化調(diào)整甲狀腺素劑量，多伴有骨齡延遲、肌張力低下等特征。

建議孕婦保證充足碘攝入并定期產(chǎn)檢，新生兒出生72小時內(nèi)應(yīng)完成甲狀腺功能篩查，確診患兒需在兒科內(nèi)分泌科規(guī)范治療并定期評估發(fā)育指標(biāo)。

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