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產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別在哪

患者：女，22歲

病情描述:
我準(zhǔn)備要小孩了，那么產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別在哪里呢？

共1個(gè)回答

張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師去掛號(hào): 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別在于檢測(cè)目的、適用人群及準(zhǔn)確性，產(chǎn)前篩查主要通過(guò)無(wú)創(chuàng)方式評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前診斷則通過(guò)侵入性手段確診胎兒是否存在特定疾病。

1、檢測(cè)目的

產(chǎn)前篩查用于評(píng)估胎兒患染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形的概率，屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具；產(chǎn)前診斷則通過(guò)直接獲取胎兒樣本進(jìn)行遺傳學(xué)或生化分析，可明確診斷特定疾病。

2、適用人群

產(chǎn)前篩查適用于所有孕婦，如唐氏綜合征血清學(xué)篩查；產(chǎn)前診斷針對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡或有家族遺傳病史的孕婦，如羊膜腔穿刺術(shù)。

3、檢測(cè)方法

篩查采用超聲檢查、母血生化標(biāo)志物等無(wú)創(chuàng)方法；診斷需通過(guò)絨毛取樣、臍帶血穿刺等有創(chuàng)操作獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)。

4、結(jié)果準(zhǔn)確性

篩查存在假陽(yáng)性或假陰性可能，準(zhǔn)確率約70-90%；診斷結(jié)果具有確診價(jià)值，準(zhǔn)確率超過(guò)99%，但存在約0.5-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周、風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)等因素選擇適宜檢測(cè)方案，篩查異常者需進(jìn)一步診斷確認(rèn)。

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