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什么是地中海貧血

患者：男，31歲

病情描述:
我最近像得了地中海貧血，這是什么病，什么是地中海貧血
共1個回答
倪新海 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要分為α型和β型，按嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型。

1、遺傳缺陷：

由珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，父母雙方攜帶致病基因時子女發(fā)病概率顯著增加。

2、貧血表現(xiàn)：

輕型可能無癥狀，中間型出現(xiàn)乏力、黃疸，重型患兒出生后即有嚴(yán)重貧血、肝脾腫大等表現(xiàn)。

3、診斷方法：

通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測確診，產(chǎn)前基因篩查可預(yù)防重型患兒出生。

4、治療手段：

輕型無須治療，中間型需間斷輸血，重型依賴規(guī)律輸血和祛鐵治療，造血干細胞移植是根治方法。

育齡夫婦應(yīng)進行基因篩查，確診患者需定期監(jiān)測鐵過載并避免感染，均衡飲食有助于改善貧血癥狀。

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