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神經(jīng)纖維瘤是什么病

患者：男，59歲

病情描述:
我父親去年腿腳相當(dāng)靈活。今年他總是忘記這個(gè)和那個(gè)，他總是摔倒。去醫(yī)院檢查說(shuō)他有神經(jīng)纖維瘤。我想帶他去治療。神經(jīng)纖維瘤是什么??？
共1個(gè)回答
孫為群 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)外科

神經(jīng)纖維瘤是一種遺傳性周圍神經(jīng)疾病，主要表現(xiàn)為皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤體生長(zhǎng)，可分為神經(jīng)纖維瘤病1型、神經(jīng)纖維瘤病2型、神經(jīng)鞘瘤病三種類型。

1、遺傳因素

約50%患者為常染色體顯性遺傳，NF1基因突變導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常，建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。

2、皮膚表現(xiàn)

特征性牛奶咖啡斑通常在幼兒期出現(xiàn)，直徑超過(guò)5毫米的斑點(diǎn)達(dá)6個(gè)以上需警惕，可能伴隨腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著。

3、腫瘤生長(zhǎng)

體表或深部神經(jīng)纖維瘤多為良性，但可能壓迫周圍組織導(dǎo)致疼痛或功能障礙，叢狀神經(jīng)纖維瘤有惡變傾向需定期影像學(xué)監(jiān)測(cè)。

4、系統(tǒng)損害

部分患者出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、學(xué)習(xí)障礙或視路膠質(zhì)瘤，2型患者常見(jiàn)雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤導(dǎo)致聽(tīng)力下降，需多學(xué)科聯(lián)合診療。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤破裂，每年進(jìn)行眼科檢查和血壓監(jiān)測(cè)，出現(xiàn)新發(fā)腫塊或神經(jīng)癥狀加重時(shí)及時(shí)復(fù)查核磁共振。

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