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袖珍人嬰兒時(shí)期的癥狀

患者：男，1歲

病情描述:
我家寶寶被檢出出事袖珍人，他在嬰兒時(shí)期的癥狀有什么
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

袖珍人嬰兒時(shí)期的癥狀主要包括生長(zhǎng)遲緩、囟門(mén)閉合延遲、四肢短小、特殊面容等，這些表現(xiàn)可能與生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、先天性甲狀腺功能減退、特納綜合征等疾病相關(guān)。

1、生長(zhǎng)遲緩

身高體重明顯低于同齡嬰兒，生長(zhǎng)曲線持續(xù)低于標(biāo)準(zhǔn)值第三百分位?？赡芘c生長(zhǎng)激素分泌不足有關(guān)，需通過(guò)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診，治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長(zhǎng)激素注射液。

2、囟門(mén)閉合延遲

前囟門(mén)超過(guò)18個(gè)月未閉合，可能伴隨顱骨縫增寬。常見(jiàn)于軟骨發(fā)育不全等骨骼發(fā)育異常疾病，需進(jìn)行頭顱CT和基因檢測(cè)，必要時(shí)使用骨化三醇軟膠囊促進(jìn)鈣吸收。

3、四肢短小

肢體長(zhǎng)度與軀干比例異常，手指粗短呈三叉戟狀。典型表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全的特征，可通過(guò)X線顯示長(zhǎng)骨短粗，治療包括肢體延長(zhǎng)手術(shù)和康復(fù)訓(xùn)練。

4、特殊面容

表現(xiàn)為前額突出、鼻梁塌陷、下頜后縮等。特納綜合征患兒可能伴有頸蹼和眼距增寬，需進(jìn)行染色體核型分析，必要時(shí)使用雌激素進(jìn)行替代治療。

建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)至兒科內(nèi)分泌科就診，避免盲目補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)品，遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范化治療和康復(fù)管理。

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