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染色體變異病有哪些

患者:女,29歲 提問(wèn)于2019-05-24 20:01

病情描述:
我最近在備孕,想了解一下有哪些染色體變異的疾???
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
常見(jiàn)的染色體疾病根據(jù)不同類型的染色體劃分為兩類,具體的如下。一、性染色體非整倍體數(shù)目異常有:1)克氏綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥,染色體最常見(jiàn)核型是,47,XXY。2)XX男性綜合征:又稱性倒錯(cuò)綜合征;3)XYY綜合征等;二、常染色體非整倍體數(shù)目異常能活到婚育年齡的有:21-三倍體又稱先天愚型和18-三倍體,男性有隱睪等;還有無(wú)精子癥和少精子癥的染色體Y基因微缺失,導(dǎo)致梗阻性無(wú)精子癥的雙側(cè)輸精管缺如(囊性跨膜調(diào)節(jié)基因缺如)、弱精子癥(線粒體基因突變)等。
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