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臨床上怎樣檢測孩子是不是pku患者

患者:男,3歲

病情描述:
寶寶最近在醫(yī)院做檢查,我想問一下,在臨床上怎樣檢測孩子是不是PKu患者?
共2個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
PKU是一種罕見而嚴(yán)重的遺傳性基因病,是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一種疾病,患者天生無法分解苯丙氨酸(Phe)。苯丙氨酸是一種氨基酸,存在于含有蛋白質(zhì)食物以及用于食物和飲料的高強(qiáng)度甜味劑中。Palynziq是一種新型酶療法,適用于當(dāng)前治療無法控制其血液苯丙氨酸濃度的成人PKU患者。
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科
這是一種新型酶替代療法,有助于解決當(dāng)前療法無法控制其血液苯丙氨酸水平的PKU患者的重大未滿足需求,”FDA藥物評(píng)估和研究中心藥物評(píng)估III辦公室主任JulieBeitz博士說,“此次新的批準(zhǔn)印證了我們的承諾,即批準(zhǔn)那些將為PKU患者提供不同醫(yī)護(hù)選擇的治療進(jìn)展。苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性基因病,可通過藥物等相關(guān)治療控制疾病的發(fā)展。最新基因解碼研究顯示,一種新的治療方法已問世
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