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染色體變異怎么辦

患者：女，26歲 提問(wèn)于2019-06-04 17:24

病情描述:
去醫(yī)院做產(chǎn)檢的時(shí)候，醫(yī)生告訴我們說(shuō)胎兒的染色體有變異，該怎么辦啊？
共2個(gè)回答
李青 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院 三級(jí) 婦產(chǎn)科
反復(fù)自然流產(chǎn)的患者，50％以上的早期自然流產(chǎn)胎兒是染色體異常。染色體發(fā)生畸變的原因有很多，有物理因素、化學(xué)因素、生物因素，還有母親高齡懷孕時(shí)卵子的質(zhì)量下降，也會(huì)導(dǎo)致染色體畸變。一些自身免疫性疾病和遺傳因素也是這些致病的原因。那么染色體畸變?cè)谥委熤惺菦](méi)有什么太好的辦法的，所以要預(yù)防這樣的胎兒出生。第三代試管嬰兒即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，可以解決這個(gè)難題。超促排卵之后形成胚胎，養(yǎng)成囊胚取細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，挑染色體正常的胚胎植入到母體，達(dá)到懷孕的目的。這樣就避免了染色體畸變的胎兒出生，也就達(dá)到了優(yōu)生優(yōu)育的目的。
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
大部分胎兒染色體變異，都存在或多或少的解剖結(jié)構(gòu)異常。有些是明顯的先天異常，如先天性心臟病、唇腭裂、全前腦、有些是潛在的染色體異常標(biāo)記，如頸部透明層增厚等。但有些染色體變異屬于染色體多態(tài)性改變，可能沒(méi)有特殊的意義，但目前也有報(bào)道雖然有一些染色體變異屬于染色體多態(tài)性改變，表型正常，但部分人可能引起成人后發(fā)生不良孕產(chǎn)史、反復(fù)流產(chǎn)、不孕等。與染色體變異數(shù)目及具體表達(dá)的意義相關(guān)。一般情況下染色體變異如果是有意義的，那么是不可以治愈的，大部分都患有或多或少的解剖結(jié)構(gòu)異常等，即使出生以后通過(guò)治療癥狀有所改善，也不可能徹底治愈。所以一旦確診是染色體變異需要咨詢醫(yī)學(xué)遺傳科或產(chǎn)前診斷科后遵醫(yī)囑決定進(jìn)步處理方案。父母雙方行染色體基因檢查。指導(dǎo)下次懷孕，最大限度的降低畸形兒的發(fā)生。
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