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染色體變異的原因

患者：女，30歲

病情描述:
我發(fā)現(xiàn)我的小孩第22號(hào)染色體短臂增長(zhǎng)，經(jīng)查我夫妻雙方都無(wú)攜帶此染色體，但我是乙肝病毒攜帶者，因懷孕，肝功出現(xiàn)異常，小三陽(yáng)成大三陽(yáng)，查的DNA為陽(yáng)性，這種情況導(dǎo)致小孩染色體變異的可能性大嗎？我是否適合生育第二胎？
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李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體變異可能由遺傳因素、物理因素、化學(xué)因素、生物因素等原因引起，可通過(guò)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式進(jìn)行干預(yù)。

1、遺傳因素

父母染色體異?？赡苓z傳給后代，表現(xiàn)為唐氏綜合征等疾病。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行孕前基因篩查，必要時(shí)選擇輔助生殖技術(shù)干預(yù)。

2、物理因素

電離輻射如X射線暴露可能導(dǎo)致DNA鏈斷裂。接觸放射線的工作人員需做好防護(hù)，孕婦應(yīng)避免非必要放射檢查。

3、化學(xué)因素

某些化學(xué)制劑如苯類化合物會(huì)干擾染色體復(fù)制。長(zhǎng)期接觸化工原料者需定期體檢，孕期應(yīng)遠(yuǎn)離有毒化學(xué)環(huán)境。

4、生物因素

病毒感染如風(fēng)疹病毒可能引發(fā)胎兒染色體畸變。孕前接種疫苗可預(yù)防相關(guān)感染，孕期出現(xiàn)發(fā)熱皮疹需及時(shí)就醫(yī)。

備孕夫婦應(yīng)避免接觸致畸因素，孕期規(guī)范產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異?？煽紤]羊水穿刺等染色體檢查手段。

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