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血友病的遺傳分布規(guī)律是怎樣的

患者：女，29歲

病情描述:
我在醫(yī)院做了檢查發(fā)現(xiàn)患上了血友病，血友病的遺傳分布規(guī)律是怎樣的？
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

血友病的遺傳分布規(guī)律主要與X染色體連鎖隱性遺傳有關(guān)，攜帶致病基因的女性可能將疾病傳遞給兒子，男性患者癥狀更顯著。遺傳模式主要有女性攜帶者傳遞、男性患者傳遞、新生突變、家族聚集性四種情況。

1、女性攜帶者傳遞

女性攜帶者有一條正常X染色體和一條攜帶致病基因的X染色體，有概率將致病基因傳給子女，兒子患病概率為50%，女兒成為攜帶者概率為50%。

2、男性患者傳遞

男性患者會(huì)將致病X染色體傳給所有女兒使其成為攜帶者，但不會(huì)傳給兒子。這類傳遞模式導(dǎo)致男性患者家族中常見(jiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。

3、新生突變

約30%血友病患者無(wú)家族史，由X染色體上凝血因子基因自發(fā)突變引起。這類突變可能導(dǎo)致新的遺傳鏈開(kāi)啟，后代將遵循X連鎖遺傳規(guī)律。

4、家族聚集性

多代出現(xiàn)患者是典型特征，母系家族中常見(jiàn)男性患者與女性攜帶者交替出現(xiàn)。通過(guò)基因檢測(cè)可明確家族成員攜帶狀態(tài)，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)并定期監(jiān)測(cè)凝血功能。

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