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新生兒遺傳代謝病癥狀

患者：男，1歲

病情描述:
我知道自己患有代謝病，新生兒遺傳代謝病的癥狀？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病癥狀主要包括喂養(yǎng)困難、嘔吐腹瀉、肌張力異常、黃疸消退延遲等，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)抽搐或昏迷。

1、喂養(yǎng)困難：

患兒吸吮力弱、拒奶或進(jìn)食后易嗆咳，可能與氨基酸代謝異常有關(guān)。建議家長采用少量多次喂養(yǎng)方式，必要時(shí)使用特殊配方奶粉。

2、嘔吐腹瀉：

頑固性消化道癥狀常見于有機(jī)酸血癥，多伴代謝性酸中毒。家長需記錄嘔吐物性狀及排便次數(shù)，及時(shí)留取標(biāo)本送檢。

3、肌張力異常：

表現(xiàn)為肢體過軟或僵硬，需警惕尿素循環(huán)障礙?？赏ㄟ^新生兒篩查和血氨檢測(cè)確診，急性期需限制蛋白攝入。

4、黃疸延遲：

超過2周未消退的黃疸可能提示半乳糖血癥，需立即停用普通奶粉改用無乳糖配方，同時(shí)檢測(cè)紅細(xì)胞酶活性。

家長發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，確診后嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制和藥物治療，定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo)。

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