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白化病人缺什么

患者:女,34歲

病情描述:
我的孩子檢查出來患有白化病,白化病人缺什么的呢?
共1個(gè)回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病人主要缺乏酪氨酸酶活性,導(dǎo)致黑色素合成障礙,可能伴隨維生素D缺乏、視力異常、皮膚光敏感等問題。

1、酪氨酸酶缺乏

白化病由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷,無法將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。需避免紫外線直射,使用物理防曬措施。

2、維生素D不足

黑色素缺失影響皮膚合成維生素D,可能引發(fā)骨代謝異常。建議定期監(jiān)測(cè)血鈣水平,在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D滴劑或鈣劑。

3、視覺系統(tǒng)異常

虹膜和視網(wǎng)膜色素缺失可導(dǎo)致畏光、眼球震顫。需佩戴防紫外線眼鏡,避免強(qiáng)光刺激,眼科定期檢查視力發(fā)育情況。

4、皮膚屏障脆弱

缺乏黑色素保護(hù)易出現(xiàn)曬傷和光老化。應(yīng)選用SPF50+廣譜防曬霜,穿戴防曬衣物,減少日間戶外活動(dòng)時(shí)間。

白化病患者需終身做好光防護(hù),每年進(jìn)行眼科和皮膚科檢查,日常飲食可增加富含維生素A和抗氧化物質(zhì)的食物如胡蘿卜、藍(lán)莓。

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