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Y染色體一定是男孩嗎

患者:女,25歲

病情描述:
朋友讓我去DNA預(yù)約中心咨詢下,但是一個朋友Y染色體,生出的卻是女孩,Y染色體一定是男孩嗎?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

Y染色體通常決定胎兒為男性,但存在極少數(shù)性染色體異常可能導(dǎo)致表型與染色體不符的情況。

1、典型情況

正常男性核型為46XY,Y染色體上的SRY基因主導(dǎo)睪丸發(fā)育,促使胚胎向男性方向分化。

2、嵌合體現(xiàn)象

部分細胞含Y染色體而部分不含的嵌合體個體,可能表現(xiàn)為兩性特征或非典型男性發(fā)育。

3、基因突變

SRY基因缺失或失活可能導(dǎo)致46XY個體發(fā)育為女性表型,臨床稱為完全型雄激素不敏感綜合征。

4、染色體結(jié)構(gòu)異常

Y染色體部分缺失或易位可能影響性別決定,需通過染色體核型分析結(jié)合臨床特征綜合判斷。

建議孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)染色體異常時進行遺傳咨詢,出生后出現(xiàn)性別發(fā)育異常需盡早就診內(nèi)分泌科或遺傳科。

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