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21號(hào)染色體異常會(huì)怎樣

患者:女,26歲

病情描述:
去醫(yī)院做產(chǎn)檢是,醫(yī)生說(shuō)我的胎兒是21號(hào)染色體異常,他建議我做人流,我很害怕,不知道怎么辦,21號(hào)染色體異常會(huì)怎樣?
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榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

21號(hào)染色體異??赡軐?dǎo)致唐氏綜合征、急性髓系白血病、阿爾茨海默病早發(fā)型等疾病,嚴(yán)重程度從發(fā)育遲緩到多系統(tǒng)功能障礙不等。

1、唐氏綜合征

21號(hào)染色體三體是最常見(jiàn)類(lèi)型,表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙和肌張力低下,需進(jìn)行早期康復(fù)訓(xùn)練及定期心臟監(jiān)測(cè)。

2、急性髓系白血病

21號(hào)染色體易位可能誘發(fā)M7型白血病,伴隨貧血和出血傾向,需化療或造血干細(xì)胞移植治療。

3、阿爾茨海默病早發(fā)型

21號(hào)染色體APP基因突變可導(dǎo)致β淀粉樣蛋白異常沉積,40歲前出現(xiàn)認(rèn)知衰退,需膽堿酯酶抑制劑干預(yù)。

4、先天性心臟病

室間隔缺損發(fā)生率顯著增高,可能需手術(shù)矯正,常合并肺動(dòng)脈高壓需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)。

建議孕期做好產(chǎn)前篩查,出生后定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估,異常情況及時(shí)就醫(yī)干預(yù),保持均衡營(yíng)養(yǎng)有助于改善預(yù)后。

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