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羊水穿刺結(jié)果怎么看

患者:女,25歲

病情描述:
我去醫(yī)院確診,需要做羊水穿刺么,羊水穿刺的結(jié)果怎么看啊?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺結(jié)果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測報告、生化指標(biāo)及胎兒感染篩查四項內(nèi)容,需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床數(shù)據(jù)綜合解讀。

1、染色體核型

正常結(jié)果為46條染色體無結(jié)構(gòu)異常,異??赡芴崾咎剖暇C合征等疾病,需進一步遺傳咨詢。

2、基因檢測

全基因組測序可檢出微缺失/重復(fù)綜合征,單基因病檢測針對特定遺傳病,異常結(jié)果需結(jié)合家系驗證。

3、生化指標(biāo)

甲胎蛋白升高可能提示神經(jīng)管缺陷,乙酰膽堿酯酶異常與開放性畸形相關(guān),需結(jié)合超聲復(fù)查。

4、感染篩查

TORCH病原體檢測陽性反映宮內(nèi)感染風(fēng)險,需評估胎兒器官發(fā)育情況并制定干預(yù)方案。

建議孕婦攜帶完整報告至產(chǎn)前診斷中心,避免自行解讀數(shù)據(jù)造成不必要的焦慮。

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