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為什么得ald兒童罕見病

患者:女,6歲

病情描述:
我有一個朋友的孩子,聽說患上了ald兒童罕見病,為什么會得為什么得ald兒童罕見?。?
共2個回答
馬保海 副主任醫(yī)師 去掛號
濰坊市婦幼保健院 三甲 兒童保健科
到目前為止,ald兒童罕見病一般是指“X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”。是一種隱形遺傳病,多發(fā)生于兒童身上,患者攜帶編碼過氧化物酶體蛋白的異常基因,會造成大腦的損傷和神經(jīng)的損傷,不管是哪種種族都有可能患上這種疾病,建議及時檢查。每170000中會有一人患上這種病,目前還沒有什么方法可以治療或者延緩這類疾病的進展,這是科學家們的難題,但是有數(shù)百位科學家和醫(yī)生正在努力地鉆研探索此病的治療方法。也有很多人愿意去為醫(yī)療做貢獻。
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
ald是一種遺傳性疾病,主要侵犯腦白質(zhì),最初通常表現(xiàn)為學習或行為、情緒異常,多動,深感覺異常,伴隨閱讀困難、失語、視覺及聽力障礙,有時會出現(xiàn)復視及癲癇,偏癱或四肢癱、抽搐,病情發(fā)展迅速,晚期進入去皮層狀態(tài)。臨床主要是分成六個類型的,兒童腦型,青春期腦型,成人腦型,腎上腺脊髓神經(jīng)病型。
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