羊水穿刺可查出胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷、先天性感染等疾病。
1、染色體異常
通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)可檢出唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,確診后需結(jié)合遺傳咨詢?cè)u(píng)估妊娠選擇。
2、遺傳代謝病
檢測(cè)羊水中酶活性或代謝物能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病,陽(yáng)性結(jié)果需新生兒期開始飲食或藥物干預(yù)。
3、神經(jīng)管缺陷
羊水甲胎蛋白升高提示脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管發(fā)育異常,需通過超聲進(jìn)一步確認(rèn)畸形程度。
4、先天性感染
羊水PCR檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染,宮內(nèi)感染可能導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)受限或器官損傷。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)產(chǎn)前篩查結(jié)果決定是否進(jìn)行羊水穿刺,檢查后需注意休息并觀察有無宮縮或陰道流血。