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羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

患者:女,32歲

病情描述:
懷孕幾個(gè)月了,馬上準(zhǔn)備去醫(yī)院做羊水穿刺,羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病???
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺可查出胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷、先天性感染等疾病。

1、染色體異常

通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)可檢出唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,確診后需結(jié)合遺傳咨詢?cè)u(píng)估妊娠選擇。

2、遺傳代謝病

檢測(cè)羊水中酶活性或代謝物能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病,陽(yáng)性結(jié)果需新生兒期開始飲食或藥物干預(yù)。

3、神經(jīng)管缺陷

羊水甲胎蛋白升高提示脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管發(fā)育異常,需通過超聲進(jìn)一步確認(rèn)畸形程度。

4、先天性感染

羊水PCR檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染,宮內(nèi)感染可能導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)受限或器官損傷。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)產(chǎn)前篩查結(jié)果決定是否進(jìn)行羊水穿刺,檢查后需注意休息并觀察有無宮縮或陰道流血。

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