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地中海貧血是怎么遺傳給后代的

患者：女，25歲

病情描述:
我結(jié)婚后因?yàn)轭^暈檢查出了地中海貧血，擔(dān)心會傳給孩子，地中海貧血是怎么遺傳給后代的？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血主要通過常染色體隱性遺傳方式傳遞給后代，攜帶者父母可能將異?；蜻z傳給孩子。遺傳模式主要有父母均為攜帶者、父母一方為患者、父母一方攜帶者一方正常等情況。

1、常染色體隱性遺傳

地中海貧血由HBB基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率正常。

2、攜帶者父母遺傳

父母雙方若為無癥狀攜帶者，每次生育均有概率將異常基因傳遞給子女。攜帶者通常無臨床癥狀，但血液檢查可發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積減小。

3、患者父母遺傳

若父母一方為地中海貧血患者，另一方為攜帶者，子女患病概率提升至50%。重型地中海貧血患兒可能出現(xiàn)生長遲緩、肝脾腫大等癥狀。

4、遺傳咨詢建議

有家族史者建議進(jìn)行基因檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

建議備孕夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查，孕期定期進(jìn)行血液檢查，保持均衡飲食并補(bǔ)充葉酸，避免近親結(jié)婚降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

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