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馬凡氏綜合征能生小孩嗎

患者:女,32歲

病情描述:
我是個馬凡氏綜合征,我很害怕會遺傳給孩子,馬凡氏綜合征能生小孩嗎?
共1個回答
周丹 副主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

馬凡氏綜合征患者可以生育,但需在孕前接受全面遺傳咨詢與心血管評估,妊娠期需密切監(jiān)測主動脈病變風(fēng)險。

1、遺傳風(fēng)險評估

馬凡氏綜合征為常染色體顯性遺傳病,子代遺傳概率為50%,建議孕前進行基因檢測及遺傳咨詢。

2、心血管評估

妊娠會加重心血管負擔(dān),孕前需通過心臟超聲評估主動脈根部直徑,若超過45毫米需先手術(shù)干預(yù)。

3、妊娠期管理

孕期需每月監(jiān)測主動脈變化,避免血壓波動,β受體阻滯劑如美托洛爾可用于預(yù)防主動脈擴張。

4、分娩方式選擇

自然分娩可能增加主動脈夾層風(fēng)險,多數(shù)建議選擇剖宮產(chǎn),需由多學(xué)科團隊制定個體化方案。

計劃妊娠前應(yīng)完成全面體檢,孕期嚴格遵循產(chǎn)科與心內(nèi)科聯(lián)合隨訪,新生兒需接受馬凡綜合征相關(guān)篩查。

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