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侏儒癥和矮小癥的區(qū)別有哪些

患者：男，5歲

病情描述:
可孩子吃了很多補品，可就是長不高，所以擔(dān)心他不是得了矮小癥，就是侏儒癥。侏儒癥和矮小癥的區(qū)別有哪些？
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

侏儒癥與矮小癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn)，前者多由基因突變或軟骨發(fā)育異常導(dǎo)致身材比例異常，后者可能由生長激素缺乏或慢性疾病引起身高低于同齡人但比例正常。

1、病因差異

侏儒癥通常與FGFR3基因突變相關(guān)，屬于骨骼發(fā)育障礙性疾病；矮小癥多由垂體功能減退、甲狀腺功能低下或營養(yǎng)不良等非骨骼因素引起。

2、身體比例

侏儒癥患者四肢短小與軀干長度不成比例，頭圍可能偏大；矮小癥患者身體各部分比例協(xié)調(diào)，整體均勻矮小。

3、生長曲線

侏儒癥出生時即可發(fā)現(xiàn)異常生長趨勢，生長曲線持續(xù)低于3%百分位；矮小癥可能在嬰幼兒期后逐漸出現(xiàn)生長遲緩，曲線呈進行性下降。

4、伴隨癥狀

侏儒癥常合并脊柱彎曲、關(guān)節(jié)活動受限等骨骼問題；矮小癥可能伴隨性發(fā)育延遲、代謝異常等內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀。

建議定期監(jiān)測兒童生長發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就診內(nèi)分泌科或遺傳代謝科，通過骨齡檢測、激素水平評估和基因篩查明確診斷。

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