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特納氏綜合征的會有子宮嗎

患者:女,36歲

病情描述:
我是先天性特納氏綜合征,特納氏綜合征的會有子宮嗎?
共1個(gè)回答
冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

特納氏綜合征患者可能無子宮或子宮發(fā)育不全,具體表現(xiàn)與染色體異常程度相關(guān),主要分為完全型45,XO、嵌合型45,XO/46,XX及結(jié)構(gòu)異常型X染色體缺失三類情況。

1、完全型無子宮

45,XO核型患者性腺通常呈條索狀,子宮未發(fā)育,表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),需通過激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。

2、嵌合型子宮小

45,XO/46,XX嵌合體可能保留部分卵巢功能,但子宮體積偏小,可能伴隨月經(jīng)稀發(fā),需定期監(jiān)測子宮內(nèi)膜厚度。

3、結(jié)構(gòu)異常型

X染色體長臂缺失者可能保留子宮結(jié)構(gòu)但功能受損,常合并心血管畸形,需聯(lián)合心血管科評估后制定個(gè)體化激素方案。

4、自發(fā)發(fā)育型

極少數(shù)46,XX嵌合比例高者可有正常子宮,但卵巢早衰風(fēng)險(xiǎn)顯著增高,建議青春期前開始生育力保存評估。

所有特納氏綜合征患者均應(yīng)接受婦科超聲檢查,青春期需內(nèi)分泌科與婦科聯(lián)合管理,必要時(shí)采用雌激素-孕激素序貫療法維持子宮內(nèi)膜健康。

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