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為什么進行遺傳代謝病檢查

患者:女,1歲

病情描述:
我的孩子剛出生,醫(yī)生說要進行遺傳代謝病的檢查,為什么進行遺傳代謝病檢查?
共1個回答
廖張元 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 三甲 神經內科

遺傳代謝病檢查主要用于篩查先天性代謝缺陷,可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積病、楓糖尿病等疾病。檢查意義包括新生兒篩查、高危人群診斷、婚前孕前預防、家族遺傳史評估四類。

1、新生兒篩查

通過足跟血檢測氨基酸、有機酸等代謝物水平,我國已將苯丙酮尿癥等納入免費篩查項目,陽性者需進一步基因確診。

2、高危人群診斷

反復不明原因驚厥、發(fā)育落后、特殊體味的患兒需檢測血尿代謝譜,如甲基丙二酸血癥患者尿液中甲基丙酸顯著升高。

3、婚前孕前預防

近親婚配或生育過代謝病患兒的夫婦應進行攜帶者篩查,如戈謝病基因檢測可評估再次生育風險。

4、家族遺傳史評估

有遺傳代謝病家族史者需針對性檢測,如糖原累積?、蛐突颊咧毕涤H屬應檢測酸性α-葡萄糖苷酶活性。

檢查后應根據(jù)結果調整飲食或藥物干預,如苯丙酮尿癥患兒需終身低苯丙氨酸飲食,定期復查代謝指標。

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