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什么是先天小兒畸形

患者:女,1歲

病情描述:
我家孩子好像是是先天畸形,沒有怎么出門過。請問什么是先天小兒畸形?
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

先天小兒畸形是指胎兒在母體發(fā)育過程中因遺傳或環(huán)境因素導致的結(jié)構(gòu)或功能異常,主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和致畸物暴露等類型。

1、染色體異常

唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異??蓪е绿厥饷嫒?、智力障礙等癥狀,需通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢預防。

2、單基因遺傳病

地中海貧血等由特定基因突變引起,表現(xiàn)為血液系統(tǒng)異常,需進行基因檢測和靶向治療。

3、多因素遺傳病

先天性心臟病等由遺傳與環(huán)境共同作用導致,需通過超聲篩查和手術(shù)矯正。

4、致畸物暴露

孕期接觸酒精、輻射等致畸因素可能引發(fā)胎兒發(fā)育異常,需嚴格避免高危暴露。

孕婦應規(guī)范產(chǎn)檢并避免接觸致畸物,新生兒出生后及時進行先天畸形篩查和早期干預。

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