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什么是馬凡氏綜合征

患者：男，9歲

病情描述:
這些日子發(fā)現(xiàn)我經(jīng)常的頭暈和頭痛，醫(yī)生說我是得了馬凡氏綜合癥，什么是馬凡氏綜合征？
共1個回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管和眼部系統(tǒng)，典型表現(xiàn)有四肢細長、晶狀體脫位和主動脈擴張等。

1、遺傳因素

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導致，呈常染色體顯性遺傳，父母一方患病時子女有較高遺傳概率，需通過基因檢測確診。

2、骨骼異常

患者表現(xiàn)為蜘蛛指、雞胸或漏斗胸等骨骼畸形，可能與結(jié)締組織纖維結(jié)構(gòu)缺陷有關，可通過支具矯正或骨科手術改善。

3、心血管病變

主動脈根部擴張是最危險的并發(fā)癥，可能引發(fā)主動脈夾層，需定期超聲監(jiān)測，嚴重時需進行主動脈根部置換手術。

4、眼部癥狀

晶狀體脫位和高度近視是典型表現(xiàn)，與懸韌帶異常相關，可通過眼鏡矯正或手術治療，需每半年進行眼科檢查。

建議患者避免劇烈運動，定期監(jiān)測心血管和眼部情況，備孕前需進行遺傳咨詢，日常補充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白有助于結(jié)締組織維護。

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