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伴X隱性遺傳病有哪些

患者：男，4歲

病情描述:
小孩被檢查出血友病，后來(lái)才知道這是伴x染色體隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病有哪些？
共1個(gè)回答
畢葉 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

伴X隱性遺傳病主要包括血友病、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、脆性X染色體綜合征等，按發(fā)病率從高到低排列。

1、血友病

由凝血因子基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)或肌肉自發(fā)性出血，可通過(guò)凝血因子替代治療控制癥狀。

2、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良

因抗肌萎縮蛋白基因缺陷引起，多在兒童期出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力，需通過(guò)糖皮質(zhì)激素和康復(fù)訓(xùn)練延緩進(jìn)展。

3、紅綠色盲

視錐細(xì)胞色素基因異常所致，主要表現(xiàn)為紅綠色辨別障礙，目前無(wú)特效治療但可通過(guò)色覺(jué)輔助工具改善生活。

4、脆性X染色體綜合征

FMR1基因動(dòng)態(tài)突變導(dǎo)致，常見(jiàn)智力障礙及特殊面容，需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行行為干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過(guò)基因檢測(cè)篩查相關(guān)疾病，確診患者應(yīng)定期到專科門診隨訪。

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