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人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型有哪些

患者：男，20歲

病情描述:
有哪些病是會(huì)遺傳的，人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型有哪些？
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

人類(lèi)遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病和線(xiàn)粒體遺傳病四種類(lèi)型。

1、單基因?。?/h3>

由單個(gè)基因突變引起，包括常染色體顯性遺傳病如馬凡綜合征，常染色體隱性遺傳病如苯丙酮尿癥，以及X連鎖遺傳病如血友病。

2、多基因?。?/h3>

由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致，常見(jiàn)有高血壓、糖尿病等慢性疾病，具有家族聚集性但不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。

3、染色體?。?/h3>

因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致，如21三體綜合征導(dǎo)致唐氏綜合征，性染色體異常引起特納綜合征或克氏綜合征。

4、線(xiàn)粒體?。?/h3>

由線(xiàn)粒體DNA突變引起，表現(xiàn)為母系遺傳特征，常見(jiàn)萊伯遺傳性視神經(jīng)病變等能量代謝障礙疾病。

遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)可幫助評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，孕期產(chǎn)前診斷能早期發(fā)現(xiàn)部分染色體異常疾病，保持健康生活方式有助于降低多基因病發(fā)病概率。

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