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什么是單基因遺傳病

患者:女,23歲

病情描述:
準備生孩子,去體檢說是有什么單基因遺傳病,什么是單基因遺傳???
共1個回答
劉福強 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

單基因遺傳病是由單個基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,主要包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病等類型。

1、常染色體顯性遺傳病

致病基因位于常染色體上,雜合子即可發(fā)病,如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥。

2、常染色體隱性遺傳病

需兩個等位基因同時突變才會發(fā)病,攜帶者不表現(xiàn)癥狀,如苯丙酮尿癥、囊性纖維化。

3、X連鎖顯性遺傳病

致病基因位于X染色體上,女性發(fā)病率高于男性,如抗維生素D佝僂病。

4、X連鎖隱性遺傳病

男性發(fā)病率顯著高于女性,如血友病、紅綠色盲。

建議有家族遺傳病史的人群進行基因檢測和遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷篩查胎兒患病風險。

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