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先天性遺傳病能治愈嗎

患者:女,20歲

病情描述:
我患有很多先天性的遺傳病,先天性遺傳病能治愈嗎?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

先天性遺傳病多數(shù)無法完全治愈,但可通過基因治療、對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、長期管理等方式控制癥狀或延緩進(jìn)展。

1、基因治療

部分單基因遺傳病可通過基因編輯技術(shù)修復(fù)缺陷基因,如脊髓性肌萎縮癥的靶向基因療法,需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)評估后進(jìn)行。

2、對癥治療

針對代謝異常類疾病采用特殊配方奶粉或藥物替代治療,如苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食聯(lián)合沙丙蝶呤等藥物控制。

3、康復(fù)訓(xùn)練

唐氏綜合征等染色體疾病通過早期語言訓(xùn)練、運動功能鍛煉改善生活質(zhì)量,需在兒童發(fā)育關(guān)鍵期持續(xù)干預(yù)。

4、長期管理

血友病等需定期輸注凝血因子預(yù)防出血,成骨不全癥需雙膦酸鹽藥物聯(lián)合骨科隨訪,建立終身健康檔案至關(guān)重要。

建議患者定期到遺傳代謝科隨訪,配合營養(yǎng)師制定個性化膳食方案,避免誘發(fā)因素,部分疾病可通過產(chǎn)前基因篩查預(yù)防下一代發(fā)病。

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