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什么是軟骨發(fā)育不全

患者：男，5歲

病情描述:
我家孩子比同齡的寶寶都要偏小一點(diǎn)，檢查之后才發(fā)現(xiàn)是軟骨發(fā)育不全，什么是軟骨發(fā)育不全？
共1個(gè)回答
韓世杰 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 骨科

軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，主要表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對正常、頭顱增大等特征。

1、遺傳因素：

軟骨發(fā)育不全主要由FGFR3基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳。建議進(jìn)行基因檢測確診，目前尚無特效藥物，生長激素治療可能有一定幫助。

2、骨骼異常：

患者長骨生長板軟骨細(xì)胞增殖障礙，導(dǎo)致四肢短小畸形?？煽紤]肢體延長手術(shù)改善功能，但需嚴(yán)格評估手術(shù)適應(yīng)證。

3、神經(jīng)系統(tǒng)：

可能合并枕骨大孔狹窄導(dǎo)致脊髓壓迫，表現(xiàn)為肌無力、呼吸暫停。需通過MRI檢查評估，必要時(shí)行減壓手術(shù)。

4、呼吸系統(tǒng)：

胸廓發(fā)育不良可能引起限制性肺疾病。應(yīng)定期監(jiān)測肺功能，睡眠呼吸暫?；颊咝枋褂贸掷m(xù)氣道正壓通氣治療。

軟骨發(fā)育不全患者應(yīng)定期進(jìn)行多學(xué)科隨訪，包括骨科、神經(jīng)科、呼吸科等?？圃u估，早期發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。

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