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侏儒癥的早期表現(xiàn)

患者：男，4歲

病情描述:
我家孩子營(yíng)養(yǎng)一直很好的，但就是長(zhǎng)不高，身高發(fā)育停滯，去醫(yī)院做了檢查，說(shuō)是得了侏儒癥，侏儒癥的早期表現(xiàn)有哪些？
共1個(gè)回答
劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥的早期表現(xiàn)主要有生長(zhǎng)遲緩、四肢短小、頭圍偏大、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等癥狀。

1、生長(zhǎng)遲緩

患兒身高明顯低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，生長(zhǎng)曲線持續(xù)低于第三百分位，可能與生長(zhǎng)激素缺乏或軟骨發(fā)育不全有關(guān)，需通過(guò)骨齡檢測(cè)和激素水平評(píng)估確診。

2、四肢短小

肢體與軀干比例異常，表現(xiàn)為上臂和大腿長(zhǎng)度顯著短于正常值，常見(jiàn)于軟骨發(fā)育不全等遺傳性疾病，X線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨干骺端特征性改變。

3、頭圍偏大

顱面部發(fā)育不協(xié)調(diào)，頭圍相對(duì)較大伴前額突出，可能與顱縫早閉或代謝性疾病相關(guān)，需進(jìn)行頭顱CT及基因檢測(cè)排除綜合征型侏儒癥。

4、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后

翻身、坐立、行走等大運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，與關(guān)節(jié)活動(dòng)受限或肌張力異常有關(guān)，物理治療和適應(yīng)性訓(xùn)練可改善功能。

建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)至兒科內(nèi)分泌科就診，早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。注意保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，避免劇烈沖撞性運(yùn)動(dòng)。

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