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侏儒癥的癥狀有哪些

患者:女,4歲

病情描述:
我家孩子每天都吃的挺好的,補了很多鈣,可是一年過去了,一直沒有長高,我擔心是得了侏儒癥,侏儒癥的癥狀有哪些?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥的癥狀主要包括骨骼發(fā)育異常、身材矮小、四肢短小、面部特征改變等。侏儒癥通常由遺傳因素、生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、代謝異常等原因引起。

1、骨骼發(fā)育異常

患者可能出現(xiàn)骨骼生長遲緩、骨化中心延遲閉合等表現(xiàn),可能與軟骨發(fā)育不全或代謝異常有關(guān),需通過骨齡檢測和激素替代治療干預(yù)。

2、身材矮小

成年身高顯著低于同齡人標準,生長激素缺乏型患者可通過重組人生長激素注射治療,同時需監(jiān)測甲狀腺功能。

3、四肢短小

肢體與軀干比例失調(diào),常見于軟骨發(fā)育不全患者,可能伴隨關(guān)節(jié)活動受限,需骨科評估和康復(fù)訓練改善功能。

4、面部特征改變

部分類型表現(xiàn)為前額突出、鼻梁塌陷等特殊面容,與顱面骨發(fā)育異常相關(guān),嚴重者需多學科聯(lián)合管理。

建議定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線,保證均衡營養(yǎng)攝入,避免劇烈運動造成關(guān)節(jié)損傷,早期干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。

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