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侏儒癥的病因有哪些

患者：男，25歲

病情描述:
我都20歲了，還和10歲小孩差不多高，這是侏儒癥嗎，侏儒癥的病因有哪些？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥可能由生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、染色體異常、慢性疾病等因素引起。

1、生長(zhǎng)激素缺乏

垂體功能異常導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足，表現(xiàn)為身材矮小但比例正常。治療需通過(guò)重組人生長(zhǎng)激素注射，常用藥物包括基因重組人生長(zhǎng)激素、生長(zhǎng)激素釋放激素類似物。

2、軟骨發(fā)育不全

FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙，典型特征為四肢短小伴頭圍增大?？蓢L試肢體延長(zhǎng)手術(shù)，日常需預(yù)防脊柱畸形等并發(fā)癥。

3、染色體異常

特納綜合征等染色體疾病影響生長(zhǎng)發(fā)育，多合并性腺發(fā)育不良。需內(nèi)分泌科評(píng)估后采用雌激素替代治療，配合生長(zhǎng)激素干預(yù)。

4、慢性疾病影響

先天性心臟病、腎病等消耗性疾病阻礙生長(zhǎng)發(fā)育，需優(yōu)先控制原發(fā)病。營(yíng)養(yǎng)支持聯(lián)合生長(zhǎng)激素治療可能改善最終身高。

建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成骨骼損傷，及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行基因檢測(cè)和激素水平評(píng)估。

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